Новое генетическое заболевание описали британские ученые

Ученые из Оксфордского университета идентифицировали ранее неизвестное генетическое заболевание, вызывающее тяжелую инвалидность у детей и взрослых. Оно может затронуть сотни тысяч людей по всему миру. Его уже выявили у жителей Великобритании, Европы и США.

Заболевание приводит к серьезной задержке развития. Многие пациенты не способны самостоятельно принимать пищу (их кормят через зонд) и говорить. Для данного диагноза также характерны специфические черты лица, такие как полные щеки, рот с опущенными уголками и большие уши в форме чашечки.

В ходе исследования ученые проанализировали геномы 9 тыс. человек. У них наблюдались нарушения развития нервной системы, но точный диагноз поставлен не был.

У нескольких десятков пациентов выявили мутацию в гене RNU4-2. По оценкам ученых, такое отклонение является причиной 0,5% всех нарушений развития нервной системы во всем мире, сообщает Nature.

По статистике, около 60% людей с нарушениями развития нервной системы не могут получить точный диагноз и узнать первопричину заболевания. Расшифровка генетического кода может быть единственным способом определить, с чем связано то или иное нарушение. При наличии диагноза врачи смогут подобрать наиболее эффективные методы терапии для конкретного пациента.

Ранее ученые описали случай «обратного старения». Шестилетняя девочка из США страдает от постепенной деградации функций организма.