on air preview
Прямой эфир
weather icon+18
Москваyandex weather icon
currencyUSD

78.42

currencyCNY

10.94

ОБЩЕСТВО

День редких заболеваний. Какие недуги заводят врачей в тупик?

Россия 28/02/2018 — 09:32
В поликлинике,поликлиника, больница, анализ, лаборатория, ,поликлиника, больница, анализ, лаборатория,
Фото: МТРК «Мир»/ Светлана Родина
В поликлинике,поликлиника, больница, анализ, лаборатория, ,поликлиника, больница, анализ, лаборатория,
Фото: МТРК «Мир»/ Светлана Родина
В поликлинике,поликлиника, больница, анализ, лаборатория, ,поликлиника, больница, анализ, лаборатория,
Фото: МТРК «Мир»/ Светлана Родина

Международный день редких заболеваний отмечают в самый редкий день в году – 29 февраля. Если год, как в 2018-м, не високосный, то событие переносится на 28 февраля. Несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства больных схожи. Это – недоступность правильной диагностики и отсутствие научных знаний. Примерно 80 процентов случаев имеют генетическую природу. Подробности узнал корреспондент «МИР 24» Михаил Пранович.

Ульяне 9 лет. Ходит в школу, после уроков любит играть с подружками в догонялки. В будущем мечтает стать ветеринаром и спасать жизни животных. Есть у девочки и любимые четвероногие.

Но жизнь самой Ульяны находится в руках врачей. В полтора года у нее диагностировали болезнь Помпе. Это крайне редкое генетическое заболевание. В России зарегистрировано всего 2 таких случая. 

«Это сказывается немножечко на речи, и это сказывается на ее физической активности. Она достаточно быстро устает. Эта болезнь поражает мышцы», – объясняет мама Ульяны Екатерина Подушкина.

Всего «орфанных» или генетических заболеваний медики насчитывают около семи тысяч. Одни более опасны, другие менее. Каждое встречается крайне редко, но страдает от какого-либо из них каждый 70-й россиянин. 

«Есть наиболее простые заболевания наследственные, когда отсутствует какой-либо фермент. Тогда мы просто делаем заместительную терапию. Есть также более сложные заболевания», – отмечает главный врач Морозовской ГДКБ г. Москвы Игорь Колтунов.

Сегодня проверку на генетические заболевания проходит каждый младенец в России. Проба крови из пятки малыша берется уже на четвертый день. 

Магомед о своем врожденном диагнозе узнал всего лишь год назад. Трудно в это поверить, но сейчас парню почти 18 лет. У него мукополисахаридоз – заболевание, которое, прогрессируя, поражает все жизненно важные органы. Такой же недуг у его младшей сестры Патимы. 

«У Магомеда были раньше, когда маленький был, вопросы: «Почему именно я такой?», «Почему я не могу ходить, а все могут?» Было тяжело. Ну что делать? Как-то справились. Смирились», – говорит мать Магомеда и Патимы Ханикалай Алиева.

Повзрослев, Магомед таких вопросов не задает. Но до сих пор единственная мечта парня, как он сам говорит – выздороветь и встать на ноги.

ПОЗНАЙ ДЗЕН С НАМИПОДПИШИСЬ НА НАС В TELEGRAM

География:
Россия
Поделиться:
Психолог рассказал, какой недуг стоит за прокрастинацией

Психолог рассказал, какой недуг стоит за прокрастинацией

Почему богатство не приносит счастья? Разъяснения психолога

Почему богатство не приносит счастья? Разъяснения психолога

«Болезнь современной цивилизации»: как отличить переутомление от синдрома хронической усталости?

«Болезнь современной цивилизации»: как отличить переутомление от синдрома хронической усталости?

Кардиолог: Нормальное значение холестерина не исключает проблем со здоровьем

Кардиолог: Нормальное значение холестерина не исключает проблем со здоровьем