Новое неврологическое заболевание, похожее на аутизм, открыли ученые

Ученые из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Испания) описали ранее неизвестное неврологическое заболевание. Ему еще не присвоили названия.

Болезнь связана с мутациями в гене RPS6KC1. На данный момент ее выявили у 13 человек из семи разных семей, проживающих в разных регионах мира и не связанных между собой родственными узами.

Открытие стало возможным благодаря секвенированию генома, а также новым вычислительным алгоритмам и инструментам клинической геномики. В исследовании также приняли участие ученые из США, Италии, Германии, Великобритании, Ирана, Финляндии, Эстонии, Пакистана и Турции.

Авторы отметили, что заболевание можно сравнить с аутизмом или интеллектуальной недостаточностью, однако это не аутизм. Изменения в гене RPS6KC1 приводят к очень неоднородной клинической картине. У пациентов может возникнуть широкий спектр неврологических нарушений, в том числе в тяжелой или даже несовместимой с жизнью форме, ригидность (онемение) мышц. Но в некоторых случаях наблюдаются только когнитивные или поведенческие расстройства без двигательных нарушений.

Ген RPS6KC1 кодирует одноименный белок, который является частью семейства белков RSK. Эти белки важны для роста клеток, синтеза белка и развития нервной системы. Они также тесно связаны с биогенезом рибосом – органелл, которые считывают генетическую информацию и преобразуют ее в белки, сообщает EFE.

Ранее в США выявили самый продолжительный случай заболевания COVID-19. Он длился 776 дней и закончился летальным исходом. Пациент с 2002 года страдал от ВИЧ-инфекции и нерегулярно принимал препараты, что привело к ослаблению его иммунной системы.