Перечень орфанных (редких) патологий в России официально пополнился еще одним диагнозом. Согласно документу Министерства здравоохранения, в список внесли хроническое аутоиммунное поражение печени — первичный билиарный холангит, передает РИА Новости.
С учетом данного дополнения общее число нозологий в государственном реестре достигло 306. Новая позиция, ранее известная в медицинской практике как первичный билиарный цирроз, представляет собой прогрессирующее состояние, при котором защитные механизмы организма ошибочно атакуют и постепенно разрушают мелкие желчевыводящие протоки внутри печени.
Характерными клиническими признаками данной патологии являются хроническая усталость или слабость, интенсивный кожный зуд, развитие желтухи, а также болевые ощущения и дискомфорт в области правого подреберья.
Стоит отметить, что ранее ведомство уже актуализировало этот список, добавив в него такие редкие состояния, как фиброматоз десмоидного типа, первичная эритромелалгия, синдром Рафика, а также синдром дупликации участка хромосомы 15q (Dup15q).
Специалисты подчеркивают, что расширение номенклатуры орфанных заболеваний играет ключевую роль в медицинской практике: это не только способствует более точной и своевременной диагностике редких патологий, но и существенно облегчает процедуру государственной регистрации специализированных лекарственных препаратов, необходимых пациентам.
Ранее ассистент кафедры госпитальной терапии Института материнства и детства Пироговского университета Ангелина Сулейманова рассказала, что каждый совершеннолетний житель России должен иметь актуальную защиту от столбняка, гепатита B, дифтерии, краснухи и кори. Медик пояснила, что национальный календарь профилактических прививок четко определяет этот перечень.