Сахарный диабет, алкоголь и гаджеты: почему болезнь Альцгеймера находят у молодых?
11:55 14/03/2023
В Китае выявили самого молодого в мире пациента с болезнью Альцгеймера – им оказался 19-летний студент. Как следует из статьи в издании Journal of Alzheimer's Disease, первые признаки болезни юноша начал замечать еще в 17 лет. У него появились проблемы с концентрацией, ухудшилась успеваемость, а вскоре студент начал страдать от потери кратковременной памяти. Молодой человек не помнил, что произошло с ним вчера, когда он ел и куда положил свои вещи. Еще через некоторое время начались проблемы с чтением, больному стало трудно выражать свои эмоции.
К удивлению врачей, МРТ выявила у пациента билатеральную атрофию гиппокампа, которая считается одним из предвестников болезни Альцгеймера. При этом никаких генетических мутаций у юноши не нашли.
Болезнь Альцгеймера считается недугом стариков: чаще всего заболевание поражает людей от 65 лет и старше. 19-летний юноша из Китая официально стал самым молодым пациентом с таким диагнозом. До этого печальный рекорд принадлежал другому мужчине, у которого болезнь Альцгеймера диагностировали в 21 год. По мнению медиков, подобные случаи переворачивают все сложившиеся представления о типичном возрасте начала болезни.
Почему болезнь Альцгеймера молодеет, какие исследования позволяют выявить ее на ранних этапах и есть ли вероятность, что в какой-то момент заболевание выявят у ребенка? Эти и другие вопросы мы задали медикам.
ПЭТ, МРТ и анализ ликвора: как выявляют болезнь Альцгеймера?
Хотя мы и привыкли считать, что болезнь Альцгеймера в основном настигает людей в пожилом возрасте, в последнее время наблюдается неутешительная тенденция – недуг стремительно молодеет. Болезнь Альцгеймера считается самым распространенным типом деменции и не поддается лечению, а средняя продолжительность жизни после постановки диагноза, как правило, составляет 7-8 лет. По статистике, в мире не более 5% людей, у которых выявили болезнь Альцгеймера до 65 лет. Постановка верного диагноза у молодых пациентов представляет большую сложность, отмечает доцент кафедры болезней старения, заведующая Лабораторией нейрогериатрии и когнитивных расстройств РГНКЦ РНИМУ им. Пирогова, к.м.н. Элен Мхитарян.
«Раньше болезнь Альцгеймера диагностировалась именно по клиническим данным. Мы делали различные лабораторные инструментальные исследования, чтобы исключить другие возможные причины, в частности, магнитно-резонансную томографию. Но достоверный диагноз ставился только посмертно, – объясняет медик. – На сегодняшний день можно поставить достоверный диагноз «болезнь Альцгеймера» при жизни. Есть два способа прижизненной диагностики этой болезни: это позитронно-эмиссионная томография с определенным радиоактивным веществом, которое вводят в организм, и проведение люмбальной пункции».
Как сказано в статье, посвященной случаю 19-летнего китайца, именно эти исследования были проведены врачами. Позитронно-эмиссионная томография выявила у юноши «билатеральную атрофию гиппокампа и гипометаболизм в височной доле с обеих сторон». Однако, как пояснила Элен Мхитарян, таким образом выявляют только «дисфункцию конкретных отделов головного мозга, но этого недостаточно для того, чтобы поставить стопроцентный диагноз».
«Если позитронно-эмиссионая томография и анализы ликвора (спинномозговой жидкости – прим. ред.) дают положительный результат (там смотрят определенное содержание специфических маркеров данной болезни), значит, это точно болезнь Альцгеймера. В нашей стране позитронно-эмиссионную томографию, к сожалению, еще не делают с этой субстанцией, но можно сделать исследование ликвора», – отмечает Элен Мхитарян.
В спинномозговой жидкости китайского пациента медики обнаружили «повышенную концентрацию p-tau181 и пониженное соотношение амилоид-β 42/40». Попробуем разобраться в этих непонятных обозначениях.
На самом деле все просто. P-tau – это обозначение тау-белка, который встречается преимущественно в нейронах центральной нервной системы и является важным клиническим маркером болезни Альцгеймера. Вторым ключевым «орудием» заболевания служит бета-амилоид – общее название нескольких разновидностей пептидов, которые отвечают за образование сенильных бляшек, обнаруживаемых в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера. Ученые полагают, что именно бета-амилоид провоцирует накопление тау-белка в клетках и, как следствие, гибель нейронов.
Как правило, если у человека подозревают болезнь Альцгеймера, проводят генетический анализ, поскольку это заболевание (особенно его ранние формы) очень часто передается по наследству.
«Считается, что ранние формы болезни Альцгеймера – чаще наследственные, и здесь наше лечение не очень помогает, – признает Элен Мхитарян. – Сейчас болезнь Альцгеймера молодеет, и мы все чаще видим [среди заболевших] людей среднего возраста. У меня самой молодой пациентке 38 лет. У нее отец скончался в 44 года от деменции. То есть у нее болезнь носила наследственный характер».
На данный момент ученым известны три гена, отвечающих за болезнь Альцгеймера. Самый распространенный генетический фактор риска – наследуемая аллель E4 гена APOE. Но, возможно, есть какой-то четвертый ген, который еще не выявлен, отмечает Мхитарян. У юноши, чью историю болезни опубликовали в журнале Journal of Alzheimer's Disease, генетической мутации выявлено не было.
Сахарный диабет, алкоголь и гаджеты – факторы риска
О перспективах дальнейших наблюдений за необычным пациентом рассказала врач-невролог Наталья Шиндряева. «В описанном случае, несомненно, пациент был тщательно осмотрен: проведено нейропсихологическое тестирование – одно из основных в диагностике, МРТ, которое показало типичные изменения. Причина подобных проявлений – изменения обменных процессов в головном мозге, которые запускают каскад нейродегенеративных изменений. Этот клинический случай будет тщательно наблюдаться и сопровождаться докторами. Будут постоянно мониторировать нейропсихологические изменения, а также структуру головного мозга, в частности, динамику атрофии, концентрацию и распределение альфа-синуклеина», – считает врач.
Болезнь Альцгеймера – это заболевание, которое активно изучается, в том числе разрабатываются прижизненные, неинвазивные тест-системы для определения бета-амилоида и тау-белка.
«Есть исследования по выделению и определению концентрации этих веществ в спинно-мозговой жидкости, – рассказывает Шиндряева. – Эта процедура ресурсозатратна, поэтому ее применение ограничено: не каждый пациент с подозрением на болезнь Альцгеймера готов на проведение люмбальной пункции, и это исключительно врачебная манипуляция. К тому же нет четких референсных значений в зависимости от степени выраженности клинических проявлений.
Причины развития болезни в молодом возрасте могут быть различными; это те факторы, которые запустили механизм накопления в головном мозге патологического белка. Факторы, предрасполагающие к болезни Альцгеймера, – гипертоническая болезнь, сахарный диабет, несбалансированное питание за счет увеличения трансжиров, простых углеводов».
Случай с 19-летним пациентом в очередной раз доказывает, что наука знает далеко не все о нейродегенеративных заболеваниях и должна продолжить их активное изучение, убеждена врач-невролог, кандидат медицинских наук, врач-эксперт Лаборатории «Гемотест» Екатерина Демьяновская. «Накопление данных идет постоянно, врачи получают новую информацию не только по болезни Альцгеймера, но и по другим патологиям, например, наследственным. Благодаря новым клиническим случаям мы узнаем больше о возрастных границах заболеваний. Так было с рассеянным склерозом: на ранних этапах изучения врачи не знали, что он может развиваться у детей», – отмечает она.
И все же, по мнению Демьяновской, поставленный китайцу диагноз пока не следует считать стопроцентным. «Необходимо продолжать изучение диагностических методик, которые позволяют выявить болезнь Альцгеймера. Важно, что 19-летнему юноше поставлен не точный диагноз, а вероятный. Все потому, что описание этого случая соответствует не всем диагностическим критериям болезни. Наиболее информативное и точное исследование – позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) – не обнаружило характерных для болезни изменений. Это основание для сомнения в диагнозе. В целом, данные ПЭТ не всегда согласуются с биохимическими маркерами и картиной МРТ даже у пациентов с установленной болезнью Альцгеймера», – подчеркивает Демьяновская.
Тест по коже и деменция у ребенка
Таким образом, говорить о профилактике такого заболевания, как болезнь Альцгеймера, очень сложно. Тем не менее есть ситуации, при которых регулярное наблюдение у невролога, а иногда и психиатра, обязательно.
«При изучении деменции психиатры занимаются когнитивной составляющей, а неврологи оценивают отклонения в работе головного и спинного мозга – неврологический дефицит. Для оценки когнитивных нарушений врачи проводят скрининговое тестирование по краткой шкале оценки психического статуса (Mini-Mental State Examination, MMSE) и более углубленный MoCA тест (Монреальская шкала оценки когнитивных функций), который помогает определить, какие зоны мозга пострадали больше всего.
Регулярное обследование у психиатра и невролога можно порекомендовать пациентам, у которых есть подозрение на снижение когнитивных функций, факторы риска когнитивных расстройств. Например, молодым людям может угрожать цифровая деменция, которая развивается из-за злоупотребления гаджетами: когда некоторые области мозга не задействованы в работе и поэтому начинают атрофироваться. Отмечу, что при цифровой деменции также могут быть обнаружены атрофия гиппокампа и височных долей, как и при болезни Альцгеймера. К факторам риска когнитивного снижения относятся также артериальная гипертензия, избыточное употребление спиртных напитков, снижение слуха, курение, травмы головы», – перечисляет врач.
В случае, если болезнь Альцгеймера является наследственной, она теоретически может проявиться даже у ребенка, отмечает Демьяновская.
«Нейродегенеративные заболевания могут развиться у ребенка, если они имеют наследственную природу. В случае с болезнью Альцгеймера необходимо учитывать, что это специфический симптомокомплекс, для которого разработаны критерии, и деменция развивается по определенному типу. Поэтому возникает, например, вопрос, как определить вид деменции у ребенка, который еще не умеет разговаривать», – говорит невролог.
Наличие в семье хотя бы одного человека с болезнью Альцгеймера – железный повод обратиться к специалисту и провериться как можно скорее. «Предполагается, что у болезни Альцгеймера полигенное наследование и есть семейные случаи болезни. Если у кого-то из членов семьи деменция развилась в возрасте младше 65 лет и уж тем более младше 40 лет, необходимо обязательно провести генетическое тестирование и выяснить, есть ли предрасположенность к заболеванию. Для семейных случаев болезни Альцгеймера как раз характерен ранний дебют, в основном в 30-40 лет», – говорит Екатерина Демьяновская.
Как отмечает основатель сети гериатрических центров «Опека» Алексей Маврин, болезнь Альцгеймера в молодом возрасте может также развиться из-за проблем с питанием и избытка стресса.
«Общее ухудшение когнитивных проблем в молодом возрасте может быть обусловлено факторами окружающей среды, а также неправильным или недостаточным питанием и вредными привычками. По мнению китайских исследователей, немаловажную роль могут также играть беспокойство и депрессия, недостаток сна, воздействие соединений тяжелых металлов, загрязнение источников водоснабжения», – говорит он.
В последнее время стали широко доступны методы исследований, направленные на раннее выявление болезни Альцгеймера, продолжает Маврин.
«Исследуя кровь, можно выявить определенные показатели, так называемые «красные флажки», свидетельствующие о высоком риске развития заболевания на ранней стадии, когда клинических симптомов еще нет. Кроме того, разрабатываются новые методики, которые будут являться лучшим индикатором болезни Альцгеймера, чем ныне существующие.
Например, кожный тест DISCERN (SYNNAPS Dx), который позволит диагностировать заболевание достаточно быстро и может быть использован при массовых профилактических осмотрах. Однако для проведения широкого диагностического поиска с целью выявления лиц с высоким риском болезни Альцгеймера и их своевременного лечения необходим комплексный подход, выработанный с участием государства, врачей, психологов и социальных работников.
Подобный подход реализован в США, это ReCODE – программа раннего выявления заболевания и его лечения. В настоящее время программа ReCODE признана страховыми случаями в ряде штатов, и финансовая нагрузка на пациентов и их семьи является минимальной», – рассказывает Маврин.
В заключение остается лишь добавить: берегите свое здоровье и не игнорируйте сигналы, которые подают вам тело и мозг. Своевременное обращение к специалисту – необходимое условие верной постановки диагноза и эффективного лечения, а значит – сохранения высокого качества жизни.
Читайте также:
- Британские ученые нашли способ выявить болезнь Альцгеймера на ранней стадии
- Болезнь Альцгеймера научились выявлять по анализу крови
- Как диагностировать болезнь Альцгеймера за 10 лет до появления первых симптомов?
- «Придет и стоит у окна – очень долго...» Что такое болезнь Альцгеймера и кто находится в зоне риска?
Подробнее в сюжете: Медицина и психология
